기형아 검사의 모든 것

우리나라 임산부 100명중 3~5명은 기형아를 출산한다고 합니다. 그중 65%~75%는 원인을 알 수 없는 기형이라고 합니다. 기형은 누구에게나 찾아올 수 있는 불행인 만큼 미리 알고 대비하면 좋을것 같습니다.

 

1. 태아 기형의 원인

• 유전 질환에 의한 기형: 구순개열이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해 나타나는데, 몇 세대를 걸려서 나타나기도 합니다. 하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있다고 합니다. 선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축적되어 지적장애를 일으키는 페닐케톤뇨증, 소인증, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당된다고 합니다.
•  염색체 이상에 의한 기형: 전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져있다고 합니다. 이 경우 대부분은 자연유산이 되고 0.6%만이 염색체 이상으로 태어난다고 합니다. 다운증후군이 대표적으로 선천성, 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상이라고 합니다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없습니다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반됩니다. 에드워드증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타납니다.
• 임산부 질환에 의한 기형: 임신 전 당뇨병을 잃은 임산부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임산부의 5배, 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 구순구개열, 다지증 등의 기형이 잘 생긴다고 합니다. 성병(매독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸린 임산부는 선천성 심장병, 지적장애의 기형아를 낳을 수 있습니다.
• 감염에 의한 기형: 임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군,  백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있습니다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애 아이가 태어나기도 합니다.

※ 고양이 대변으로 인해서 노출되는 톡소플라스마라는 가정 내에서 키우는 반려묘의 경우에도 감염 가능성은 있지만 환경을 잘 관리하면 걱정 할 필요가 없습니다. 그래도 불안하다면 정기적인 검강검진과 날고기 급여 금지, 화장실 청소 매일 하기 맨 손이 아닌 위생장갑과 삽을 이용해서 청소한 후 손씻기만 하면 걱정 할 필요가 없습니다.

•  선천성 형태 이상: 항문이 없이 태어난 항문막힘증인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커집니다. 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형, 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있습니다. 

 

2. 필수 검사 5가지

• 풍진 항원 . 항체 검사
• 검사 시기 : 임신 전 또는 임신 4~12주
• 기형 유형 : 백내장, 선천성 심장병, 충주신경계 이상
• 검사비용 : 2만~4만 원 선, 보건소는 무료
• 병원 : 개인병원, 종합병원

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로 임산부의 팔에서 5~10cc 정도의 혈액을 채취해 항원과 항체 여부를 확인합니다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다고합니다. 임신 전에 미리 백산을 맞는 것이 바람직 한데, 한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받는 것이 좋습니다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간동안 피임을 해야합니다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 유치원 교사 등 어린이와 접촉을 많이 하는 직업에 종사하면 반드시 풍진 검사를 받아야 합니다. 

• 정밀 초음파 시기
• 검사 시기 : 임신 11~14주(초기 정밀 초음파 검사), 임신 19~24주(중기 정밀 초음파 검사)
• 기형 유형 : 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등
• 검사 비용 : 2만~10만원 선
• 병원 : 개인병원, 종합병원

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 봅니다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다. 

• 모체 혈청 쿼드 검사
• 검사 시기 : 임신 15주~22주
• 기형 유형 : 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등
• 검사 비용 : 5만 ~ 10만원 선 
• 병원 : 개인병원, 종합병원

흔히 말하는 기형아 검사로, 임산부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol),  융모성선자극호르몬(hCG) 수치 등을 측정합니다. 다운증후군의 발견율은 80%정도입니다.

 

※ 모체 혈청 쿼드 검사에서 인히빈A(inhivin-A)라는 물질의 측정만 뺀 트리플 검사는 비용이 더 저렴합니다. 보건소에 따라 트리플 또는 쿼드 검사를 무료로 진행해 주거나 검사비를 일부 지원해 준다고 합니다.

 

• 당뇨 선별 검사
• 검사 시기 : 임신 24주~28주
• 기형 유형 : 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등
• 검사 비용 : 1만 ~ 2만 원 선
• 병원 : 일부 개인병원, 종합병원 

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다. 선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있습니다. 특히 임신성 당뇨는 사산 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모아 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 합니다.

• 신생아 선천성 대사 검사
• 검사 시기 : 출생 후 4~6일
• 기형 유형 : 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등
• 검사 비용 : 55종의 대사 검사 모두 완료 (혈액형 검사 추가시 5000~1만5000원 선)
• 병원 : 신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에  관여하는 효소나 조효사가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이라고 합니다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사 이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못한다고 합니다. 대상 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사합니다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있다고 합니다. 

3. 선택 정밀 검사 7가지

•  톡소플라스마 검사: 감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양합니다. 기생충의 행성 여부를 통해 확인할 수 있습니다.
• 산모 혈청 검사: 산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인합니다. 다운증후군이 의심되면 혈청재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 합~니다.
• 융모막 융모 검사: 가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사합니다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 도 있습니다. 1%의 유산 가능성이 있기도 합니다.
• 양수 검사: 모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 합니다. 추가 비용을 내고 FISH검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)을 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있습니다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염, 유산, 조산 가능성이 있습니다. 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른  염색체 기형을 발견할 가능성이 95%이상입니다.

<양수 검사에 대해 궁금 한 것들>

• 양수 검사란: 모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우 임신 15~20주에 실시합니다. 모체의 자궁에 주사기를 꽂아 약20cc의 양수를 채취해 태아 세포 내의 염색체로 기형을 진단합니다. 
• 왜 아프지 않을까:  주사기를 자궁에 투입하는 데 대한 두려움이 있을 수 있지만 통증은 심하지 않아 거의 마취 없이 검사가 이루어 진다고 합니다. 주사기가 들어갈 때와 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도 입니다.
• 부작용은 없을까: 실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염 가능성은 0.02~0.05%이고, 양막 파수 등의 부작용은 1~2%내에 불과합니다.
• 얼마나 정확한가: 검사의 정확도가 99%로 꽤 높은 편이라고 합니다.
• 비용은 얼마나 들까: 60만~100만 원이며 평균적으로 80만원 선입니다. 검사 비용은 병원이나 지역마다 조금씩 차이가 있는 편입니다

 

• 정밀 태아 형태 초음파 검사: 임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인합니다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여줍니다.
• 제대혈 검사: 기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행합니다. 염색체 분석 뿐만 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인 할 수 있습니다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인 할 수 있습니다.
• 니프티 검사: 혈액을 재취해 검사하는 방식으로, 부작용이 적고 정확도도 높은 편입니다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인 할 수 있습니다. 다만 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인 할 수 없습니다. 임신 10주부터 검사가 가능해 고위험 임신부가 다른 기형아 검사를 하기 전 진행하는 경우가 많습니다.